Profese online 2020, 13(1):10-16 | DOI: 10.5507/pol.2020.006

Genetická predispozice Alzheimerovy choroby

Alice Hálová1, Laura Ambrozová2, Petr Ambroz3,4, Anna Zatloukalová3,4, Ondřej Machaczka4, Jana Janoutová3,4, Vladimír Janout4
1 Oddělení onkologické patologie, Masarykův onkologický ústav, Brno, Česká republika
2 Ústav biochemie, Přírodovědecká fakulta, Masarykova univerzita, Brno, Česká republika
3 Ústav zdravotnického managementu, Fakulta zdravotnických věd, Univerzita Palackého v Olomouci, Olomouc, Česká republika
4 Centrum vědy a výzkumu, Fakulta zdravotnických věd, Univerzita Palackého v Olomouci, Olomouc, Česká republika

Východiska: Alzheimerova choroba je nejčastější neurodegenerativní onemocnění, na jehož vzniku se podílí řada faktorů - jedním z nich je genetická predispozice. Celogenomové asociační studie umožňují nalézt kandidátní geny, jejichž změny by mohly přispět ke vzniku tohoto onemocnění.

Cíl: Tato literární rešerše shrnuje dosavadní poznatky celogenomových asociačních studií zaměřených na stanovení genetické predispozice Alzheimerovy choroby s pozdním nástupem. Jejím cílem je sestavit přehled kandidátních genů asociovaných s touto nemocí pro účely budoucího výzkumu.

Metody: Práce je zpracována formou literární rešerše. Popisuje významné geny, které jsou asociovány s Alzheimerovou chorobou s pozdním nástupem.

Výsledky: Na základě dosavadních zkušeností byly vybrány geny APOE, TOMM40, CD36, CLU, CHAT, IDE a TNK1, které jsou nejvhodnějšími kandidáty pro budoucí cílené genetické vyšetřování u české populace.

Závěry: Tato práce předložila seznam genů asociovaných s Alzheimerovou chorobou s pozdním nástupem. Budoucí výzkum v této oblasti může významně přispět k predikci a následné prevenci tohoto závažného onemocnění.

Klíčová slova: Alzheimerova choroba, geny, APOE, TOMM40, CD36, CLU, CHAT, IDE, TNK1

Vloženo: březen 2020; Přijato: červen 2020; Zveřejněno: červenec 2020  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Hálová, A., Ambrozová, L., Ambroz, P., Zatloukalová, A., Machaczka, O., Janoutová, J., & Janout, V. (2020). Genetická predispozice Alzheimerovy choroby. Profese Online, 13(1), 10-16. doi: 10.5507/pol.2020.006
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek
    English version

    Reference

    1. Lambert JCH, Amouyel P. Genetics of Alzheimer's disease: new evidences for an old hypothesis? Current opinion in genetics & development. 2011;21(3):295-301. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Alagiakrishnan K, Gill SS, Fagarasanu A. Genetics and epigenetics of Alzheimer's disease. Postgraduate medical journal. 2012;88(1043):522-529. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Huang Y, Mahley RW. Apolipoprotein E: structure and function in lipid metabolism, neurobiology, and Alzheimer's diseases. Neurobiology of disease. 2014;72:3-12. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Martínez-Morillo E, et al. Total apolipoprotein E levels and specific isoform composition in cerebrospinal fluid and plasma from Alzheimer's disease patients and controls. Acta neuropathologica. 2014;127(5):633-643. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Liu Ch, et al. Apolipoprotein E and Alzheimer disease: risk, mechanisms and therapy. Nature Reviews Neurology. 2013;9(2):106-118. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Bell RD, et al. Apolipoprotein E controtrols cerebrovascular integrity via cyclophilin A. Nature. 2012;485(7399):512-516. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Castellano, JM, et al. Human apoE isoforms differentially regulate brain amyloid-β peptide clearance. Science translational medicine. 2011;3(89):89ra57. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Michaelson DM. APOE ε4: The most prevalent yet understudied risk factor for Alzheimer's disease. Alzheimer's & Dementia. 2014;10(6):861-868. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Kulminski AM, et al. Age, gender, and cancer but not neurodegenerative and cardiovascular diseases strongly modulate systemic effect of the Apolipoprotein E4 allele on lifespan. PLoS genetics. 2014;10(1):e1004141. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Wang PN, et al. APOE ϵ4 increases the risk of progression from amnestic mild cognitive impairment to Alzheimer's disease among ethnic Chinese in Taiwan. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 2011;82(2):165-169. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Altman A, et al. APOE genotype by gender interaction revealed in CSF biomarkers and clinical conversion rates in the ADNI database. Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association. 2013;9(4):P245-P246. Přejít k původnímu zdroji...
    12. Ungar L, Altmann A, Greicius MD. Apolipoprotein E, gender, and Alzheimer's disease: An overlooked, but potent and promising interaction. Brain imaging and behavior. 2014;8(2): 262-273. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Huang H, et al. The TOMM40 gene rs2075650 polymorphism contributes to Alzheimer's disease in Caucasian, and Asian populations. Neuroscience letters. 2016;628:142-146. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Ferencz B, Karlsson S, Kalpouzos G. Promising genetic biomarkers of preclinical Alzheimer's disease: the influence of APOE and TOMM40 on brain integrity. International Journal of Alzheimer's Disease. 2012;2012:421452. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Roses AD, et al. A TOMM40 variable-length polymorphism predicts the age of late-onset Alzheimer's disease. The pharmacogenomics journal. 2010;10(5):375-384. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Zeitlow K, et al. The biological foundation of the genetic association of TOMM40 with late-onset Alzheimer's disease. Biochimica et Biophysica Acta (BBA)-Molecular Basis of Disease. 2017;1863(11):2973-2986. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Potkin SG, et al. Hippocampal atrophy as a quantitative trait in a genome-wide association study identifying novel susceptibility genes for Alzheimer's disease. PloS one. 2009;4(8): e6501. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Goh LK, et al. OMM40 alterations in Alzheimer's disease over a 2-year follow-up period. Journal of Alzheimer's Disease. 2015;44(1):57-61. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Cruchaga C, et al. Association and expression analyses with single-nucleotide polymorphisms in TOMM40 in Alzheimer disease. Archives of neurology. 2011;68(8):1013-1019. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Gong QW, et al. CD36 Gene Polymorphisms Are Associated with Intracerebral Hemorrhage Susceptibility in a Han Chinese Population. BioMed research international. 2017;2017:5352071. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Moore Kathryn J, et al. A CD36-initiated signaling cascade mediates inflammatory effects of β-amyloid. Journal of Biological Chemistry, 2002;277:47373-47379. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Medeiros Lea A, et al. Fibrillar amyloid protein present in atheroma activates CD36 signal transduction. Journal of Biological Chemistry, 2004;279:10643-10648. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Giunta M, et al. The leukocyte expression of CD36 is low in patients with Alzheimer's disease and mild cognitive impairment. Neurobiology of aging. 2007;28(4):515-518. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Daoudi H, et al. Oral fat sensing and CD36 gene polymorphism in Algerian lean and obese teenagers. Nutrients. 2015;7(11):9096-9104. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Plesník J, et al. The rs1527483, but not rs3212018, CD36 polymorphism associates with linoleic acid detection and obesity in Czech young adults. British Journal of Nutrition. 2018; 119(4):1-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Šerý O, et al. CD36 gene polymorphism is associated with Alzheimer's disease. Biochimie. 2017135:46-53. Přejít k původnímu zdroji...
    27. Yu JT, et al. Implication of CLU gene polymorphisms in Chinese patients with Alzheimer's disease. Clinica Chimica Acta. 2010; 411(19):1516-1519. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Braskie MN, et al. Common Alzheimer's disease risk variant within the CLU gene affects white matter microstructure in young adults. Journal of Neuroscience. 2011;31(18):6764-6770. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Roussotte FF, et al. Combined effects of Alzheimer risk variants in the CLU and ApoE genes on ventricular expansion patterns in the elderly. Journal of Neuroscience. 2014;34(19):6537-6545. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Zhang S, et al. CLU rs9331888 polymorphism contributes to Alzheimer's disease susceptibility in Caucasian but not East Asian populations. Molecular neurobiology. 2016;53 (3):1446-1451. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Shuai P, et al. Genetic associations of CLU rs9331888 polymorphism with Alzheimer's disease: a meta-analysis. Neuroscience letters. 2015;591:160-165. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Liu G, et al. The CLU gene rs11136000 variant is significantly associated with Alzheimer's disease in Caucasian and Asian populations. Neuromolecular medicine. 2014;16(1):52-60. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Tan L, et al. The CLU gene rs11136000 variant is significantly associated with Alzheimer's disease in Caucasian and Asian populations. Neuromolecular medicine. 2014:16(1):52-60. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. Shin K, et al. Human neural stem cells overexpressing choline acetyltransferase restore unconditioned fear in rats with amygdala injury. Behavioural Neurology. 2016;2016:8521297. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. Soreq H. Checks and balances on cholinergic signaling in brain and body function. Trends in neurosciences. 2015;38(7):448-458. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    36. Liu X, et al. Polymorphic variation in CHAT gene modulates general cognitive ability: an association study with random student cohort. Neuroscience letters. 2016;617:122-126. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    37. Francis PT, et al. The cholinergic hypothesis of Alzheimer's disease: a review of progress. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 1999;66(2):137-147. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    38. Hálová A, et al. CHAT gene polymorphism rs3810950 is associated with the risk of Alzheimer's disease in the Czech population. Journal of biomedical science. 2018;25(1):41. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    39. Mengel-from J, et al. Genetic variants in the choline acetyltransferase (ChAT) gene are modestly associated with normal cognitive function in the elderly. Genes, Brain and Behavior, 2011;10(8):876-882. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    40. Liu Y, et al. Genetic Association of CHAT rs3810950 and rs2177369 Polymorphisms with the Risk of Alzheimer's Disease: A Meta-Analysis. BioMed research international. 2016;2016:9418163. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    41. Zhu B, et al. The Choline Acetyltransferase (CHAT) Gene is Associated with Parahippocampal and Hippocampal Structure and Short-term Memory Span. Neuroscience, 2018;369:261-268. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    42. Blomqvist MEL, et al. Sequence variants of IDE are associated with the extent of β-amyloid depositionin the Alzheimer's disease brain. Neurobiology of aging. 2005;26(6):795-802. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    43. Cui PJ, et al. The association between two single nucleotide polymorphisms within the insulin-degrading enzyme gene and Alzheimer's disease in a Chinese Han population. Journal of Clinical Neuroscience. 2012;19(5):745-749. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    44. Vepsäläinen S, et al. Combined risk effects of IDE and NEP gene variants on Alzheimer disease. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 2009;80(11):1268-1270. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    45. Kurochkin IV, et al. Toward allosterically increased catalytic activity of insulin-degrading enzyme against amyloid peptides. Biochemistry. 2016;56(1):228-239. Přejít k původnímu zdroji...
    46. Zhang Y, et al. Meta-analysis of the insulin degrading enzyme polymorphisms and susceptibility to Alzheimer's disease. Neuroscience letters. 2013;541:132-137. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    47. Mueller JC, et al. Weak independent association signals between IDE polymorphisms, Alzheimer's disease and cognitive measures. Neurobiology of aging. 2007;28(5):727-734. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    48. Miners, JS et al. Neprilysin and insulin-degrading enzyme levels are increased in Alzheimer disease in relation to disease severity. Journal of Neuropathology & Experimental Neurology. 2009;68(8):902-914. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    49. Zhang H, et al. Characteristics of Insulin-degrading Enzyme in Alzheimer's Disease: A Meta-analysis. Current Alzheimer research. 2018;15(7):610-617. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    50. Momeni P, Ferrari R. Genetic and blood biomarkers of Alzheimer's disease. The Open Nuclear Medicine Journal. 2010;2:12-24. Přejít k původnímu zdroji...
    51. Seripa D, et al. Role of CLU, PICALM, and TNK1 Genotypes in Aging With and Without Alzheimer's Disease. Molecular neurobiology. 2017;55(5):4333-4344. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    52. Ooi EL, et al. Novel antiviral host factor, TNK1, regulates IFN signaling through serine phosphorylation of STAT1. Proceedings of the National Academy of Sciences. 2014;111(5): 1909-1914. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    53. Belbin O, et al. Investigation of 15 of the top candidate genes for late-onset Alzheimer's disease. Human genetics. 2011;129(3):273-282. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    54. Chin-chan M, et al. Environmental pollutants as risk factors for neurodegenerative disorders: Alzheimer and Parkinson diseases. Frontiers in cellular neuroscience. 2015;9:124. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    55. Yegambaram M, et al. Role of environmental contaminants in the etiology of Alzheimer's disease: a review. Current Alzheimer Research. 2015;12(2):116-146. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    56. Durazzo TC, et al. Smoking and increased Alzheimer's disease risk: a review of potential mechanisms. Alzheimer's & Dementia. 2014;10(3):S122-S145. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    57. Langballe EM, et al. Alcohol consumption and risk of dementia up to 27 years later in a large, population-based sample: the HUNT study, Norway. European journal of epidemiology. 2015;30(9):1049-1056. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    58. Ferreira N, et al. Associations between cognitively stimulating leisure activities, cognitive function and age-related cognitive decline. International journal of geriatric psychiatry. 2015; 30(4):422-430. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    59. Winchester J, et al. Walking stabilizes cognitive functioning in Alzheimer's disease (AD) across one year. Archives of gerontology and geriatrics. 2013;56(1):96-103. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah