RT Journal Article
SR Electronic
A1 Hálová, Alice
A1 Ambrozová, Laura
A1 Ambroz, Petr
A1 Zatloukalová, Anna
A1 Machaczka, Ondřej
A1 Janoutová, Jana
A1 Janout, Vladimír
T1 Genetická predispozice Alzheimerovy choroby
JF Profese Online
YR 2020
VO 13
IS 1
SP 10
OP 16
DO 10.5507/pol.2020.006
UL https://profeseonline.upol.cz/artkey/pol-202001-0006.php
AB Východiska: Alzheimerova choroba je nejčastější neurodegenerativní onemocnění, na jehož vzniku se podílí řada faktorů - jedním z nich je genetická predispozice. Celogenomové asociační studie umožňují nalézt kandidátní geny, jejichž změny by mohly přispět ke vzniku tohoto onemocnění. Cíl: Tato literární rešerše shrnuje dosavadní poznatky celogenomových asociačních studií zaměřených na stanovení genetické predispozice Alzheimerovy choroby s pozdním nástupem. Jejím cílem je sestavit přehled kandidátních genů asociovaných s touto nemocí pro účely budoucího výzkumu. Metody: Práce je zpracována formou literární rešerše. Popisuje významné geny, které jsou asociovány s Alzheimerovou chorobou s pozdním nástupem. Výsledky: Na základě dosavadních zkušeností byly vybrány geny APOE, TOMM40, CD36, CLU, CHAT, IDE a TNK1, které jsou nejvhodnějšími kandidáty pro budoucí cílené genetické vyšetřování u české populace. Závěry: Tato práce předložila seznam genů asociovaných s Alzheimerovou chorobou s pozdním nástupem. Budoucí výzkum v této oblasti může významně přispět k predikci a následné prevenci tohoto závažného onemocnění.